Co je Lennox-Gastautův syndrom?

Lennox-Gastautův syndrom postihuje 3 až 6 % dětí s epilepsií, s vyšší frekvencí u chlapců než u dívek. Má tendenci se poprvé objevit mezi 3. a 5. rokem života a téměř v polovině případů jsou příčiny neznámé. Klinicky bývají záchvaty doprovázeny kognitivní degradací a a EEG typický.

V praxi je ve všech případech kognitivní degradace progresivní. Postižení vykazují potíže s učením ztráta paměti a psychomotorické změny. Polovina subjektů, které dosáhnou dospělosti, má výrazné deficity a jen velmi nízké procento je soběstačných. Lennox-Gastautův syndrom je ve všech diagnostikovaných případech doprovázen mentální retardací.

Přibližně 5 % pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem umírá na tuto poruchu před dosažením 10. roku věku nebo problémy s tím spojené. Patologie často pokračuje během dospívání a v dospělosti způsobuje četné emocionální problémy a dysfunkčnost. Současná léčba se zaměřuje na zlepšení kvality života pacientů.

Hlavní příznaky Lennox-Gastautova syndromu

Lennox-Gastautův syndrom je těžká forma dětské epilepsie, která způsobuje zhoršení intelektových schopností dítěte a další problémy ve vývoji. Záchvaty obvykle začínají před 4. rokem věku. Typy záchvatů související s tímto syndromem se mohou lišit, ale obvykle se jedná o následující typy:

Tónovaný: ztuhlost těla, vybočené oči, rozšíření zornic a změněný rytmus dýchání; Clonic: krátká ztráta svalového tonusu a vědomí, která způsobuje těžké pády, které jsou potenciálně nebezpečné kvůli své náhlosti a násilí; Atypická nepřítomnost:období, kdy je osoba nepřítomná a zírá na bod, aniž by reagovala na vnější podněty; Mioclonia: náhlé svalové kontrakce.

V některých obdobích jsou křeče častější, v jiných se krátkodobě neobjeví epileptický záchvat. Většina dětí trpí Lennox-Gastautovým syndromem zažívá určitou úroveň degradace v intelektuálním fungování nebo zpracování informací stejně jako a vývojové zpoždění a další poruchy chování.

Problémy spojené s nemocí

Tento syndrom je spojena se závažnými poruchami chování, jako jsou:

• hyperaktivita;
• Agrese;
• Autistické sklony;
• Poruchy osobnosti;
• Časté psychotické příznaky.

Mezi zdravotní komplikace postižených tímto syndromem patří i neurologické poruchy jako tetraparéza a hemiparéza extrapyramidové poruchy a opožděný motorický vývoj. Pokud se projeví ve velmi raném věku, není možné určit, zda Lennox-Gastautův syndrom je pokračováním bez přechodu Westova syndromu. Může se však prezentovat i v druhé polovině dětství, dospívání a dokonce i v dospělosti.

Pacienti mohou pociťovat pomalou vlnovou fázi spánku u EEG mentální retardace, obtížně léčitelné záchvaty a negativní odpověď na antikonvulziva. Duševní vývoj a vývoj záchvatů u dětí neumožňuje formulovat přesnou prognózu. Nicméně Lennox-Gastautův syndrom není patologická jednotka, protože může vzniknout z mnoha příčin.

Příčiny a léčba

Nejčastější příčiny výskytu tohoto syndromu jsou:

• Genetické poruchy;
• Sindromi neurocutanee;
• Encefalopatie po hypoxicko-ischemických poraněních;
• meningitida;
• Mozkové malformace;
• perinatální asfyxie;
• Těžké poranění mozku;
• infekce centrálního nervového systému;
• Dědičná degenerativní nebo metabolická onemocnění.

Ve 30–35 % případů jsou příčiny neznámé. Vzhledem k tomu, že se jedná o poruchu nesouvisející s konvenční terapií, je její léčba velmi komplikovaná. Léky první volby jsou valproát a benzodiazepiny (Clonazepam Nitrazepam a Clobazam), které se podávají podle nejčastějších typů krizí.

Obvykle se léčba zaměřená na snížení nebo zmírnění příznaků neomezuje na jeden lék, ale na použití různých léků společně, jako je lamotrigin, valproát a topiramát. Některé děti zaznamenají zlepšení, ale obecně má každý tendenci vyvinout toleranci lék která časem už nepomáhá ovládat křeče, alespoň ne úplně.

Léčba syndromu pokračuje, dokud je pacient naživu, protože neexistuje žádná léčba. Hlavním cílem léků je zlepšit kvalitu života snížením frekvence záchvatů, ačkoli úplná remise není možná. Kromě drog Existují i ​​jiné způsoby léčby, jako je ketogenní dieta stimulace bloudivého nervu a chirurgická léčba.

V současnosti jsou dlouhodobé prognózy zlepšení odrazující s úmrtností 10 % před 11. rokem věku. Pozitivní je, že výzkumníci na případu pracují každý den a že díky pokroku techniky je pokrok v tomto ohledu v posledních letech obrovský.

Některé údaje týkající se syndromu

Všichni autoři se shodují na konkrétním a evokujícím charakteru pozorovaných krizí stejně jako jejich vysoká frekvence. Pokud však jde o specifikaci typů krizí, objevují se důležité rozdíly. Ve skutečnosti se často stává, že jsou krátké, někdy dokonce bez povšimnutí.

Změny psychických funkcí jsou obecně závažné jak z hlediska inteligence, tak osobnosti. Ve většině případů mentální retardace přetrvává nebo se zhoršuje. Pravděpodobně bude částečně souviset s atrofií mozku, která bude potvrzena plynovou encefalografií nebo tomodenzitometrií.

Na druhé straně může být špatná schopnost učení spojena s četností krizí s existencí dlouhotrvajících zmatených epizod v podobě Status epilepticus a psychotické poruchy nemluvě o vyloučení ze školy a předávkování léčbou. Hodnocení mentální úrovně je často ovlivněno změnami charakterizovanými prepsychotickými nebo psychotickými změnami osobnosti dítěte (dětský autismus).