Medicína a věda postupují každým dnem; díky tomu nyní máme četné studie o specifických patologiích. Stále však existuje několik chorob, které nejsou studovány tak důkladně jako jiné kvůli jejich nízkému výskytu v populaci. To z nich dělá vzácná onemocnění a Ehlers Danlosův syndrom do této skupiny spadá .
I když má každá část světa svá vlastní kritéria týkající se definice méně častého nebo vzácného onemocnění, běžným faktem je, že se jedná o patologie, které postihují velmi malou část populace. Například v Evropě mluvíme o vzácném onemocnění, když postihne 1 osobu z 2000 nebo 005 % populace.
V tomto článku hovoříme o patologii klasifikované jako vzácná: Ehlers Danlosův syndrom (EDS), který postihuje pojivovou tkáň. V tomto prostoru toužíme upozornit na jednu z mnoha poruch, které je třeba vidět a slyšet .
Definice Ehlers Danlosova syndromu
S Ehlers Danlos syndromem také známým pod zkratkou EDS se týká skupiny genetických a dědičných poruch pojivové tkáně, které přímo ovlivňují kolagen a tedy kůže, klouby a stěny cév. V Itálii a dalších částech světa je považováno za vzácné onemocnění.
Onemocnění je považováno za vzácné, pokud postihuje omezený počet lidí na základě celkové populace. V Evropě se uvádí s hodnotou menší než 1 osoba na 2 000 občanů (nařízení ES o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění). Pacienti a sdružení podporující výzkum upozorňují, že může postihnout kohokoli v jakékoli fázi života. Trpět jedním vzácné onemocnění nemělo by to být překvapivé.
-FIMR. Italská federace vzácných nemocí -
Tento syndrom se projevuje s křehkost kůže doprovázená nadměrnou pružností a elasticitou kloubů . Existují však různé typy, z nichž každý má své vlastní charakteristiky, i když ty se u všech obvykle opakují.
Kolik typů Ehlers Danlos syndromu existuje?
Existuje třináct různých typů tohoto syndromu . Nejčastější v rámci nízkého výskytu jsou klasické hypermobilní cévní a kardiálně-chlopenní. Zde je však kompletní seznam:
- Klasický
- Od deficitu tenascinu-X (podobně jako u klasického Ehlers-Danlosova syndromu).
- Srdečně-chlopenní.
- hypermobilní)
- Cévní.
- Kyfoskolióza.
- Artrocalasico.
- Proti dermatosparéze.
- Z křehké rohovky.
- Artrogrypotický
- Muskulokontrakční.
- S paradentózou.
- Myopatické.
Příznaky
Člověk trpí různými bolestmi, které jsou stále častější. Přestože má každý typ charakteristické příznaky, některé se opakují.
Různé příznaky, které uvidíme níže, nestačí k potvrzení toho, že se jedná o syndrom Ehlers Danlose, stejně jako nenahlášení žádných neznamená opak.
Nejběžnější je bolesti zad . Konkrétně pacient může cítit nadměrnou váhu na zádech a snadno může utrpět kontraktury. Existuje neustálý pocit, který pacienti popisují jako nesoucí pytel cementu na zádech.
Dalším velmi častým příznakem je hyperlaxita vazů, což znamená, že osoba je extrémně elastická, protože jejich vazy připomínají struny kytary, kterou je třeba naladit.
Ploché nohy mohou být dalším důsledkem tohoto syndromu. V důsledku toho postižení často trpí křečemi v nohou a nemotorně chodí. Podrážka vašich bot bude vždy na jedné straně více opotřebovaná než na druhé. Mohou se objevit i problémy se zrakem .
Méně příjemným aspektem Ehlers Danlosova syndromu je, že je často doprovázen kloubní laxitou, a proto se chrupavka, která spojuje klouby, zhoršuje, což usnadňuje pohyb kosti a někdy i vážné luxace.
Zvláštní pozornost je třeba věnovat prevenci formy artritidy brzy. Konečně, tito lidé mají velmi jemnou a jemnou pokožku, která působí sametově.
Diagnostika a léčba
Ve většině případů musí lidé postižení touto nemocí absolvovat dlouhou a únavnou cestu: v průměru uplynou 3 roky, než se dostanou k diagnóze. V mnoha případech to bude zpočátku zaměňováno s fibromyalgií syndrom z chronická únava o lupus. Ve skutečnosti se jedná o nemoci, které mají několik společných prvků.
V současné době nemáme lék, a proto léčba obecně zahrnuje fyzioterapii a rehabilitační sezení k zastavení nadměrné pohyblivosti kloubů.
Zároveň u kardiochlopenního typu bude nutné provést kardiologické vyšetření k vyloučení přítomnosti Marfanova syndromu, který je v těchto případech velmi častý a při neléčení vysoce nebezpečný pro zdraví pacienta.
V případě podezření na patologii nebo diagnózu Ehlers Danlos syndromu je vhodné kontaktujte National Ehlers Danlos Association nebo se obraťte na Federace vzácných onemocnění (FIMR) .
