Williamsův syndrom (SW) je vzácná genetická porucha zodpovědná za některé vývojové anomálie . Postihuje 1 z 20 000 novorozenců podle Puente et al. (2010).
Garayzábal
Ale z čeho přesně se skládá Williamsův syndrom? Jaké příznaky způsobuje? Čím je to způsobeno? Jak se stanoví diagnóza? A v čem terapie spočívá? Je pravda, že děti s Williamsovým syndromem se projevují zvláště sklon k hudbě ?
Co je Williamsův syndrom?
Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje přibližně 1 z 20 000 novorozenců. V některých případech způsobuje srdeční problémy, úzkost, fyzické abnormality (jako je ztuhnutí svalů) a další příznaky.
Co se týče osobnosti, děti narozené s tímto syndromem vykazují výraznou extroverzi a hypersociální chování. Hlavním příznakem je však mírné až středně těžké kognitivní postižení spojené s určitými kognitivními nedostatky e vývojový deficit . To také způsobuje přesné vlastnosti víza, které popisujeme v následujících řádcích.
Jaké jsou typické příznaky Williamsova syndromu?
Pojďme si podrobněji vysvětlit, z čeho se skládají typické příznaky Williamsova syndromu:
Kognitivní postižení
Může být mírný až střední a způsobuje visuoprostorové deficity (například když se připravujete na řešení hádanky nebo kreslení). Objevují se i psychomotorické příznaky.
Jedním aspektem, který je třeba zdůraznit, je, že hudební dovednosti a učení z opakování a zapamatování obvykle nejsou ovlivněny. Naopak některé články a studie zdůraznili zvláštní hudební talent u dětí s tímto syndromem.
Srdeční onemocnění
Mezi možné příznaky Williamova syndromu (stejně jako nejzávažnější) patří kardiovaskulární onemocnění známé jako supravalvulární aortální stenóza . Jedná se o zúžení největší krevní cévy (aorty), která je zodpovědná za transport krve ze srdce do zbytku těla.
Při absenci léčby dítě pociťuje bolest na hrudi, dušnost a srdeční selhání. Podle i Státní zdravotní ústav U osoby s Williamsovým syndromem se mohou vyskytnout další onemocnění srdce a krevních cév.
Osobnostní rysy a ADHD
Děti postižené tímto syndromem jsou extrovertní a velmi společenské, bez zábran, nadšené a velmi přátelské. S extrémní lehkostí se přizpůsobí jakémukoli kontextu. Porucha pozornosti s hyperaktivitou je stejně častá ( ADHD ) úzkostné poruchy a fobie.
Specifické rysy obličeje
Na fenotypové úrovni se rysy obličeje typické pro Williamsův syndrom (některé z nich začínají projevovat již od 2-3 roky věku ) Já jsem:
- Malá čelist.
- Masité rty.
- Nízké čelo.
- Zvýšená tkáň kolem očí.
- Krátký nos.
- Povislé lícní kosti se špatně vyvinutou oblastí molárů.
Jiné příznaky
Další příznaky, které se mohou objevit, jsou:
- Svalová ztuhlost.
- Krátkozrakost.
- Zácpa.
- Malformace páteře.
- Hromadění vápníku v ledvinách.
- Nízký vzrůst (ve srovnání s ostatními členy rodiny).
- Nedobrovolné, ale vědomé močení.
Co způsobuje Williamsův syndrom?
Williamsův syndrom je genetická porucha ; v 99 % případů záleží na ztrátě (uvolnění). genetický materiál ve specifickém segmentu chromozomu 7. Konkrétně se vyskytuje v nepřítomnosti jedné kopie více než 25 genů na chromozomu číslo 7.
Jeden z těchto chybějících genů je zodpovědný za produkci elastinu, proteinu, který umožňuje kontrakci krevních cév a dalších tělesných tkání. Absence tohoto genu způsobuje elasticitu kůže, pružnost kloubů a vazokonstrikci.
Druhý MedLine Plus ve většině případů se genetické mutace typické pro tuto poruchu objevují spontánně ve spermii nebo vajíčku, ze kterého se vyvíjí plod. Na druhou stranu, když má člověk genetické mutace, jeho děti budou mít 50% šanci, že tuto mutaci zdědí.
Jak se diagnostikuje?
V současnosti Williamsův syndrom lze ji diagnostikovat v 95 % případů díky molekulárním nástrojům. Jednou z nejčastěji používaných technik je tzv. fluorescenční in situ hybridizace. Skládá se
Na druhé straně je možné provést doplňková vyšetření, jako je ultrazvuk ledvin, vyšetření krevního tlaku nebo echokardiografie v kombinaci s dopplerovským ultrazvukem.
Existuje terapie?
Williamsův syndrom nelze vyléčit . Nicméně některé symptomy lze léčit stejně jako následky na psychické úrovni (zasahující do vývojových a kognitivních deficitů, ale také na možné emocionální dopady) a na fyzické úrovni (např. zlepšení ztuhlosti kloubů).
Morris nabízí několik terapeutických možností v článku (2017). Uvádíme je níže:
- Léky k léčbě hyperkalcémie, jako jsou kortikosteroidy.
- Léky k léčbě vysokého krevního tlaku nebo zácpy.
- Chirurgie k nápravě srdeční dysfunkce.
- Léky potlačující pohlavní hormony (v případech předčasné puberty).
Pokračujeme-li v analýze Morrise (2017) na psychologické úrovni, nacházíme také:
- Specifické vzdělávací programy pro poruchy učení .
- Intervenční programy pro poruchy chování a úzkostné poruchy.
Nakonec je možné použít i jiné přístupy, jako např.
- Fyzikální a fyzioterapeutické terapie.
- Změny stravy.
- Vyloučení doplňků, které obsahují vitamín D.
Williamsův syndrom: Nejsi sám
Existuje mnoho rodin, které musí každý rok čelit této často náhlé realitě do té míry, že se cítí dezorientované a bezbranné. Spolu s diagnózou Williamsova syndromu vyvstává několik pochybností a otázek.
Nalezení adekvátní podpory je proto zásadní. Může to být psychologická pomoc, ale také podpora ze strany sdružení a orgánů, které vám umožní setkat se s jinými rodinami, které procházejí stejnou zkušeností.
Jednou z takových organizací je l Italská asociace Williamsova syndromu která rodinám nabízí asistenční programy (orientační služba, evaluační a psychologická podpora, setkávání rodinných příslušníků) a další služby, které mohou pomoci tuto novou realitu lépe zvládat. Pokud potřebujete pomoc, neváhejte se zeptat! Vy i vaše děti si to zasloužíte.
