Huntingtonova nemoc neboli Huntingtonova chorea (MD) byla poprvé popsána v roce 1872 Georgem Huntingtonem. který tomu říkal dědičná chorea. Termín Korea pochází z řečtiny chorea a používá se k označení patologií, které způsobují zkroucení, grimasy a náhlé trhnutí. Mezi nejčastější patří tanec běžně známý jako tanec San Vito.
Příznaky Huntingtonova nemoc daleko přesahují pouhé motorické poruchy a řadí se mezi subkortikální demence.
Epidemiologie Huntingtonovy choroby
Prevalence této patologie je 5-10 subjektů na 100 000 lidí. Věk nástupu je poměrně široký mezi 10 a 60 lety, ačkoli obecně má tendenci se objevit mezi 35 a 50 lety. Je možné rozlišit dvě formy nástupu:
Od objevení se prvních příznaků je zhoršování progresivní, čímž se snižuje délka života pacienta o 10 - 20 let.
Genetická příčina: změna kognitivní struktury
Genetická změna, která způsobuje Huntingtonovu chorobu, se nachází na krátkém raménku chromozomu 4 . Tato mutace způsobuje řadu změn v struktura striata a mozkové kůry .
Průběh onemocnění je provázen výraznou atrofií oboustranných nuclei caudatus a putamen spolu s atrofií čelní lalok a časové.
Dochází také ke změně neurotransmisních systémů nižší hustota dopaminových receptorů a hojná ztráta glutamátergních aferentů počínaje neokortex .
Striatum se nachází v předním mozku a je hlavní cestou přístupu informací k bazálním gangliím, které se účastní motorických a nemotorických funkcí. Změny způsobené v těchto strukturách nebo výsledek jejich degenerace jsou příčinou symptomatické triády charakteristické pro DKK.
Huntingtonova choroba: symptomatická triáda
Motorické poruchy
Toto jsou nejznámější příznaky této patologie. Zpočátku se projevují malými tiky a postupně narůstají choreické pohyby, které zasahují do hlavy, krku a končetin do té míry, že způsobí vážné omezení pro osobu.
Chůze se stává stále nestabilnější, až se úplně ztratí pohyblivost.
Jazyk je také ovlivněn a komunikace se časem stává obtížnou; také zvyšuje riziko udušení při polykání. Dalšími změnami jsou rigidita, pomalost a neschopnost vykonávat dobrovolné pohyby, zvláště složité, dystonie a poruchy hybnosti očí.
Kognitivní poruchy
V prvních letech nemoci nejcharakterističtější kognitivní deficity se týkají paměti a učení . První se týkají spíše problémů při získávání informací než problémů s konsolidací. Rozpoznání je však zachováno.
Poruchy prostorové a dlouhodobé paměti jsou poměrně časté, i když nevykazují závažné postupné zhoršování.
Dochází ke změně procedurální paměti což může vést k tomu, že pacienti zapomenou, jak provádět naučené, automatizované chování. Pozornost je také změněna s následnými obtížemi při řízení a udržení koncentrace.
Další změny jsou: deficit verbální plynulosti snížená rychlost kognitivního zpracování vizuoprostorové a drobné změny výkonné funkce .
Poruchy chování
Mohou se projevit roky před prvními motorickými příznaky. V preddiagnostických stádiích se projevují časté změny osobnosti, podrážděnost úzkost a dezinhibice.
Projevují se duševní poruchy u 35 a 75 % pacientů . Některé z poruch jsou: deprese podrážděnost agitovanost a úzkost apatie a nedostatek iniciativy afektivní změny agresivita falešné vzpomínky a halucinace, nespavost a sebevražedné myšlenky.
Huntingtonova choroba: léčba a kvalita života
V současnosti neexistuje žádná léčba, která by dokázala zastavit nebo zvrátit průběh Huntingtonovy choroby. Intervence jsou zaměřeny především na symptomatickou a kompenzační léčbu motorických, kognitivních, emočních a behaviorálních změn. Cílem je co nejvíce zvýšit funkční kapacitu pacienta a tím zlepšit kvalitu jeho života.
Motorické symptomy se léčí pomocí farmakologických terapií a fyzioterapie. Změny chování a emocí prostřednictvím kombinace farmakologické léčby a neuropsychologické rehabilitace.
A konečně, genetické poradenství je vynikajícím nástrojem pro řešení tohoto onemocnění protože nabízí presymptomatickou diagnózu pro osoby s rizikem HD kvůli rodinné anamnéze. Tímto způsobem je možné zahájit včasnou léčbu a emocionálně připravit subjekt na patologii.
Populární Příspěvky
