Progresivní supranukleární obrna

Progresivní supranukleární obrna je vzácné onemocnění . Jde o poruchu mozku, která ohrožuje různé sféry (motorickou, kognitivní a emoční). Mezi různými projevy lze pozorovat potíže s pohybem, nedostatek rovnováhy, problémy s mluvením nebo změny nálady.

Jeho incidence se obecně pohybuje od 3 do 6 osob na 100 000 za rok. Což z něj dělá jedno z nejméně prozkoumaných neurodegenerativních onemocnění. Proto je o něm málo znalostí. S a znají příznaky, ale etiologie ještě není dobře definována . V důsledku toho léčba, kterou je třeba následovat, není nijak zvlášť specifická, ale zahrnuje různé oblasti od lékařské po psychologickou nebo fyzioterapeutickou.

Progresivní supranukleární obrna byla poprvé popsána v roce 1964 Steelem Richardsonem a Olszewskim.

Progresivní supranukleární obrna: z čeho se skládá?

Autoři jako Jiménez-Jiménez (2008) jej definují jako jeden neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje akumulaci neurofibrilární shluky v neuronech a gliových buňkách . Tyto akumulace se tvoří ve specifických oblastech mozkového kmene a bazálních ganglií. V důsledku toho dochází k progresivní redukci těchto struktur a ztrátě jejich výběžků na frontálním laloku.

Etiologie této patologie není známa, i když jsou dokumentovány některé případy s genetickým podkladem. K dnešnímu dni, kvůli nedostatku dalších studií, příčina tohoto onemocnění není známa. Mezi nejznámější příčiny však najdeme genetická predispozice a dosud nedefinované možné faktory prostředí .

Bazální ganglia hrají velmi důležitou roli v řízení emocí, nálady, motivace a vnímání a také v řízení motoriky.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Klinický obraz progresivní supranukleární obrny

Poškození způsobené progresivní supranukleární obrnou postihuje různé úrovně a způsobuje různé poruchy. Ardeno Bembibre a Triviño (2012) odhalují některé důsledky této patologie.

Motorické poruchy. Patří mezi ně porucha chůze, posturální nestabilita a parkinsonismus . Oční problémy. Dochází k ochromení vertikálního pohledu, zejména pohledu dolů. Kognitivní poruchy a poruchy chování. Přítomnost apatie, deprese, sociální izolace atd. pseudobulbarický syndrom. Mohou se objevit křečovité epizody smíchu a pláče, dysfagie, dysartrie atd.

Klinické varianty

V roce 1994 Lantos popsal tři typy nebo klinické varianty progresivní supranukleární obrny. Tyto varianty závisí na oblasti, ve které se tvoří akumulace neurofibrilárních shluků.

Ve frontální variantě převládají kognitivní a behaviorální alterace.
• Klasická varianta se vyznačuje přítomností posturální nestability oftalmoplegie a pseudobulbární syndrom.
• Parkinsonská varianta představuje rigidně-akinetický obraz.

Diagnóza progresivní supranukleární obrny

Definitivní diagnóza této patologie je získána po pitvě . Diagnóza žijícího pacienta je však klinická a poměrně složitá.

Nízký výskyt progresivní supranukleární obrny ztěžuje její diagnostiku kvůli omezenému množství studií na toto téma a záměně s jinými chorobami. Z tohoto důvodu obecně se stanoví diagnóza diferencované z jiných patologií, jako je Parkinsonova choroba, mnohočetná systémová atrofie, kortiko-bazální degenerace demence frontotemporální nebo Lewyho tělíska demence.

Diagnostické metody se provádějí prostřednictvím několika studií s použitím různých nástroje :

• G Strukturální neuroimagingové studie se provádějí pomocí zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) .
• Funkční neurozobrazení využívá jednofotonovou emisní počítačovou tomografii (SPECT).
• Také pozitronová emisní tomografie (PET) se objevuje jako nástroj pro rozpoznání této patologie.

Podle Národního institutu neurologických poruch a mrtvice a Společnosti pro progresivní supranukleární obrnu existuje několik diagnostických kritérií pro tuto patologii.

Kritéria pro zařazení

Možná progresivní supranukleární obrna

• Pomalu progresivní patologie.
Počáteční věk rovný nebo nižší než 40 let.
• Můžete si všimnout jak vertikálního pohledu, tak pomalého vertikálního chvění a posturální nestability.
• Neexistuje žádný důkaz o přítomnosti jiných patologií, které by mohly vysvětlit předchozí body.

Pravděpodobná progresivní supranukleární obrna

• Pomalu progresivní patologie.
• Počáteční věk rovný nebo nižší než 40 let.
Vertikální paralýza pohledu.
• Posturální nestabilita.
• Neexistuje žádný důkaz o přítomnosti jiných patologií, které by mohly vysvětlit předchozí body.

Podpůrná kritéria

• Akinezie a symetrická rigidita s proximální převahou.
Cervikální dystonie.
• Absence odpovědi na léčbu levodopou nebo slabá či dočasná odpověď.
Časná dysartrie nebo dysfagie.
• Časný kognitivní deficit s alespoň dvěma z následujících příznaků: apatie snížená verbální plynulost narušené abstraktní myšlení imitativní chování nebo známky frontálního osvobození.

Posouzení

Vzhledem k nízkému výskytu této patologie v populaci neexistuje v tomto ohledu standardní a specifické hodnocení. Z tohoto důvodu se hodnocení provádí prostřednictvím jedinečných případů. Za tímto účelem jsou pro každého pacienta speciálně připraveny různé testy a dotazníky.

Arnedo Bembibre a Triviño (2012) odhalují hodnocené oblasti a používané nástroje prostřednictvím studie konkrétního případu.

Pozor. Test tvorby stopy test sluchové pozornosti selektivní test pozornosti a test barev. Jazyk. Boston jmenovat sémantiku a fonetiku testovat rozhovor a krátký protokol pro jazyk. Paměť. Subtest postavy (WAIS-III), subtest vizuální reprodukce (WMS-III) a Reyův komplexní test kopírování postavy. Výkonné funkce. Subtest matic (WAIS-III) Subtest podobnosti (WAIS-III) Pětimístný test a test Wisconsin Card Sorting. Gnóze. Ekologické zvuky, hmatové rozpoznávání objektů a testování superponovaných postav. Vizuálně-percepční funkce. Baterie testů zrakového vnímání předmětů a prostoru. Prassie. Kopírovací test subtestu kostek Reyovy figury (WAIS-III) jednoduchých tranzitivních a netranzitivních gest sekvence pohybů a použití předmětů. Rychlost zpracování. Doba provedení v měřených zkouškách. Psychopatologické škály. Neuropsychiatrický inventář. Funkční schody. Barthelův index a Lawtonova a Brodyho stupnice.

Léčba a závěr

Účinná a specifická léčba progresivní supranukleární obrny zůstává neznámá. Jediná použitá opatření jsou paliativní zaměřené na to, aby pacientovi zaručila uspokojivou kvalitu života. Při absenci léčby je cílem zpomalit progresi onemocnění. Kromě toho je cílem co nejvíce podpořit autonomii pacienta.

Obecně aplikovaná ošetření se pohybují od návštěv u různých specialistů, jako např neurologie rehabilitačním lékařským psychologům aj. k farmakologickým terapiím levodopou fluoxetinem amitriptylinem nebo imipraminem. Co se týče nefarmakologických opatření, tak hlavními jsou logopedie, fyzioterapie, kognitivní stimulace a ergoterapie.

Výzkum je jistě základním aspektem pro zkoumání této v současnosti tak málo známé patologie. Takto bude možné zkoumat jeho příčiny, jeho hodnocení a jeho léčbu s větší přesností .